Le test de dépistage trisomie 21 du programme public québécois dénoncé par un autre organisme international

Le gouvernement d’Angleterre vient de statuer, par l’entremise de son National Health Service Fetal Anomaly Screening Programme (Screening for Down’s syndrome : UK NSC Policy recommendations 2011-2014 Model of Best Practice) que le test de dépistage trisomie 21 tel que pratiqué par le programme public du gouvernement du Québec est inacceptable.
Il explique son raisonnement :
« The integrated and serum integrated test require women to have two serum tests on different appointments for the risk result to be generated. Failing to attend the second appointment renders the test invalid and so there is a responsibility for busy healthcare professionals (usually a midwife) to trace defaulters and ensure they complete the screening cycle. There is a risk that the completion of the test will not occur and data cannot be correlated from one attendance to another. There is also a greater chance that results will be not be accurate because of the differing variables involved, and that screening follow-up and closure of the screening on those women who change postcodes during the two appointments may not be achieved. The result of the test is provided later in the pregnancy, limiting the timeframe for decision making. Equally, the more complex the process the more likely it is that clinical errors will occur. Costs incurred from all strategies have been assessed which provides evidence that the combined screening test* is more cost effective whilst still delivering to the set standard. »
Le Ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) offre depuis environ un an un programme public de dépistage prénatal de la trisomie 21 (test intégré sérique avec ou sans clarté nucale) décrié par plusieurs puisqu’il n’est pas conforme à des normes nationales et internationales de qualité et ne respecte pas l’autonomie de la femme enceinte.
Déjà, le programme public québécois avec son taux élevé de faux positifs (5 % et plus) ne respecte pas les normes énoncées en 2007 par la Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada (SOGC) et le Collège canadien des généticiens médicaux (CCGM). Il ne respecte pas non plus la récente déclaration de principes de l’Association des Obstétriciens et Gynécologues du Québec (AOGQ) sur le dépistage prénatal, ni les normes de qualité telles qu’édictées par la Fetal Medicine Foundation, pourtant l’autorité internationale en la matière (www.fetalmedicine.com ).
Le gouvernement de France avait déjà fait part de sa position à l’effet que les stratégies de dépistage intégré, telles que pratiquées par le programme public québécois ne sont pas éthiques : « puisqu’elles ne respectent pas le principe d’autonomie de la personne, même lorsqu’elles sont correctement expliquées à la femme et comprises, notamment parce que l’information concernant les résultats des tests du 1er trimestre n’est pas transmise aux femmes enceintes jusqu’à l’obtention des résultats du 2e trimestre. »
Comme la France, l’Angleterre a donc opté pour un dépistage combiné au premier trimestre, en une seule visite, comme celui qui est offert à FERTILYS.
Le programme public du gouvernement du Québec:

• requiert deux visites (deux prélèvements sanguins au premier et au deuxième trimestre);
• se limite uniquement au dépistage de la trisomie 21;
• produit un rapport très tardif, le plus souvent au-delà de la 17^e semaine;
• est dysfonctionnel pour plusieurs patientes et médecins;
• ne requiert pas d’échographie du premier trimestre;
• est souvent réalisé sans clarté nucale;
• ne tient jamais compte des autres marqueurs échographiques d’aneuploïdies du premier trimestre, pourtant plus puissants et plus discriminants que la biochimie;
• ne fait pas de suivi sur l’issue de ses grossesses et ne connaît donc pas son taux réel de détection de la trisomie 21.

 
De nos jours, un bon programme de dépistage prénatal :

• est réalisé en une seule visite entre les 11^e-14^e semaines de grossesse (échographie et prise de sang);
• produit son rapport au plus tard la 14^e semaine;
• permet de dépister 96 % des trisomies 21 avec seulement 2.5 % de faux positifs en utilisant, en plus de la biochimie (PAPP-A et fraction libre de la bêta-hCG) et la clarté nucale, plusieurs autres mesures échographiques comme l’os nasal, les flots sanguins au niveau du ductus veineux (prolongement de la veine ombilicale) et de la valve tricuspide, l’angle facial, le rythme cardiaque foetal et autres marqueurs mineurs;
•  émet également un risque pour les trisomies 18 et 13;
• produit un risque, même en présence de grossesses multiples;
• permet une évaluation approfondie de l’anatomie fœtale et élimine tôt en grossesse la majorité des malformations fœtales majeures;
• détecte certains événements adverses maternels en grossesse, comme la pré-éclampsie (maladie maternelle plus fréquente que la trisomie), ce qui permet d’instituer tôt en grossesse un traitement préventif;
• détecte plus de 85 à 95 % des malformations cardiaques fœtales;
• peut identifier tôt en grossesse les fœtus à risque de développer un retard de croissance et de mourir in utero;
• par un taux faible de faux positifs, évite le plus souvent aux patientes d’avoir à subir inutilement une amniocentèse, qui cause 1 % de fausses couches;
• respecte les normes de qualité de la SOGC, du CCGM, de plusieurs pays développés comme la France et l’Angleterre ainsi que celles de la Fetal Medicine Foundation.

 
Voir le feuillet explicatif de Fertilys sur le dépistage prénatal : http://goo.gl/dv4dd 
Comparaison entre le programme public québécois et le programme de dépistage prénatal de Fertilys:

 
*  Test de Dépistage prénatal du premier trimestre, combinant en une seule visite, des mesures échographiques et biochimiques, comme cela est offert à Fertilys.