Dépistage prénatal

Savoir pour mieux agir

Il est possible de déterminer, dès la 11e semaine de grossesse, l’état de santé du fœtus ainsi que les risques d’anomalies qui pourraient affecter sa santé et celle de sa mère.

Chez Fertilys, nous proposons un dépistage prénatal à l’aide d’une échographie fœtale, combinée à un dosage de protéines dans le sang maternel. Sans danger pour le fœtus, il s’applique à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge.

Un test d’ADN fœtal, spécifique au dépistage d'aneuploïdies communes, comme la trisomie 21, et sans danger pour votre enfant, peut également être réalisé. Puisque l’ADN fœtal circule librement dans le sang de la mère, ce test s’effectue à l’aide d’une simple prise de sang.

Dépistage et diagnostic, quelle est la différence?

Le dépistage prénatal est un examen médical non intrusif, qui ne requiert qu’une échographie et une prise de sang chez la mère. L’ensemble des données recueillies permet ensuite d’établir un risque statistique, ou encore, la probabilité que le fœtus soit atteint, ou non, d’une anomalie grave. Un dépistage prénatal est une évaluation des risques et non une certitude absolue.

Par contre, pour obtenir une réponse définitive du compte exact de chromosomes dans les cellules fœtales, un diagnostic prénatal est requis. Deux techniques intrusives sont utilisées pour obtenir un résultat sans équivoque :

  • L’amniocentèse consiste à prélever par ponction, du liquide amniotique, dans lequel on trouve des cellules d’origine fœtale.
  • La biopsie du trophoblaste est un prélèvement de cellules placentaires.

Ces techniques diagnostiques ne sont pas sans risques, il peut en résulter une fausse couche dans 1 % des cas. De ce fait, on comprend l’importance des tests de dépistage de confiance afin de limiter le plus possible l’usage de ces tests diagnostiques.

Des tests de dépistage à la fine pointe chez Fertilys

Chez Fertilys, le dépistage prénatal précoce, beaucoup plus détaillé que le programme public et ne se limitant pas à la trisomie 21, permet de détecter :

  • Les anomalies chromosomiques : Lors de la fécondation, les 23 chromosomes du spermatozoïde se couplent aux 23 chromosomes de l’ovule pour former une cellule diploïde (c.-à-d. qui possède deux copies de chaque chromosome). Il arrive parfois que l’ovule, ou le spermatozoïde, contienne une copie supplémentaire d’un chromosome. Dans la plupart des cas, cela mène à un avortement spontané avant la 10semaine. Toutefois, les trisomies 21, 18 et 13 peuvent être menées à terme, mais non sans séquelles graves chez l’enfant.
  • La prééclampsie et autres troubles d’hypertension : Elle se manifeste par le développement soudain d’une hypertension artérielle chez la femme, entre la 20e semaine et le terme de la grossesse. La prééclampsie affecte de 2 à 5 % des femmes enceintes. Lorsqu’elle n’est pas dépistée à temps, elle peut entraîner de graves complications allant jusqu'à la mort de la mère et du bébé. Seul le déclenchement du travail peut guérir la mère, et entraînera donc parfois une naissance prématurée. Chez Fertilys, en plus de mesures échographiques, nous utilisons des marqueurs biochimiques supplémentaires qui rehaussent la qualité du dépistage de la prééclampsie. Plus récemment, nous avons ajouté à cet égard le facteur de croissance placentaire (PlGF). Un dépistage précoce permet d’identifier les patientes à risque et de les traiter avec de l’aspirine à faible dose afin de ralentir, voire d’éviter l’apparition de cette condition.
  • Les malformations fœtales structurales : Avec l’amélioration des techniques d’imagerie, il est possible de détecter de plus en plus de malformations physiques du fœtus. On parle entre autres d'anencéphalie, des défauts de paroi abdominale, de la colonne vertébrale, des membres et des malformations cardiaques.
  • Les fausses couches et mortalités in utero : Malgré un dépistage prénatal au premier trimestre confirmant la viabilité du fœtus, 1 % des femmes feront des fausses couches et 0,4 % auront une mortalité fœtale in utero après 20 semaines de grossesse. Bien que la fausse couche ne puisse pas être prévenue, il en est autrement de la mortalité fœtale après 20 semaines. Ainsi, une patiente étant identifiée à risque par le dépistage prénatal de Fertilys peut bénéficier d’une attention médicale accrue et éviter ainsi la mort in utero de son bébé.
  • Les retards de croissance intra-utérin : Les fœtus présentant un retard de croissance intra-utérin sont exposés à un plus grand risque de maladie et de mortalité. Ce taux peut être considérablement réduit lorsque le risque est dépisté dès le premier trimestre de la grossesse. En présence d’un risque levé, l’administration journalière d’aspirine à faible dose est en effet recommandée et débutée avant la 16e semaine, d’où l’importance d’un dépistage précoce.